به نقل از «ایمنا»

هر آنچه که باید از بیماری SMA بدانید

تاریخ انتشار: ۷ مرداد ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۸۳۳۸۳۳۲

بیماری SMA یک بیماری ژنتیکی است که نوع شدید آن در کودکان بروز می‌کند و موجب آتروفی عضلات می‌شود. درمان قطعی بیماری sma در دسترس نیست و و داروهایی که در حال حاضر برای درمان تولید می‌شود، پرهزینه هستند. با این‌حال اقدامات حمایتی مانند بریس یا واکر می‌تواند به بیمار کمک کند تا کیفیت زندگی را ارتقا دهد.

به گزارش خبرنگار ایمنا، بیماری SMA علت نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و برای زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی، ضروری است.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان است و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد. از آنجایی که این بیماری به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد، در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد، اما یک فرم نادر نیز دارد که به صورت غالب یا وابسته به کروموزوم X رخ می‌دهد .

آمار افراد سالم ناقل این بیماری بسیار بالا و از هر ۵۰ نفر، یک نفر ناقل ژن معیوب این بیماری است که در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگر احتمال بروز بیماری در تولد فرزندان وجود دارد.

تظاهرات بالینی بیماری sma در کودکان و بزرگسالان شامل ضعف عضلانی یا سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی و بزرگسالی ،بروز مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه فرد مبتلا ، مشکل در بلعیدن غذا یا نوشیدن ،زمین خوردن‌های مکرر و نداشتن تعادل ،گرفتگی در عروق قلب و ریه و متعاقب آن بروز احساس خفگی و فرورفتگی قفسه سینه است.

افرادی که در خانواده‌های آن‌ها سابقه ابتلاء به بیماری sma وجود دارد یا علائم بیماری در آن‌ها بروز می‌کند، برای تشخیص بیماری sma باید به دکتر علوم اعصاب مراجعه کنند. پزشک بعد از معاینه فیزیکی و بررسی سابقه خانوادگی، بیمار را به مشاور ژنتیک ارجاع می‌دهد تا اقدامات لازم انجام شود. ساده‌ترین راه برای تشخیص sma آزمایش ژنتیک است که می‌تواند حذف یا تغییر در ژن SMI1 را نشان دهد.

با استفاده از آزمایش خون میزان کراتین کیناز مشخص و وضعیت تحلیل رونده ماهیچه‌ها باعث ورود این آنزیم به خون و تشخیص بیماری sma می‌شود. بررسی فعالیت الکترودیوگرام عضلات و میزان تخریب عضلات با استفاده از آزمایش الکتروکاردیوگرام به تشخیص بیماری کمک می‌کند. نمونه برداری یا بیوپسی عضله نیز روشی است که در آن پزشک با برداشتن قسمتی کوچک از عضله و بررسی آن زیر میکروسکوپ می‌تواند بیماری را تشخیص دهد.

اصلی‌ترین عارضه‌ی sma ضعف پیش‌رونده در عضلات و از دست رفتن کنترل ماهیچه‌ها است. عوارض احتمالی دیگری که با ابتلاء به بیماری ایجاد می‌شود شامل شکستگی در استخوان یا انحنای ستون فقرات، سوءتغذیه و کم آبی بدن، پنومونی و عفونت‌های تنفسی و مشکلات تنفسی و نیاز به حمایت تنفسی است.

بیماری SMA به چند گروه تقسیم می‌شود؟

شهریار نفیسی، متخصص مغز و اعصاب با اشاره به ویژگی‌های بیماری‌های SMA، اظهار کرد: این بیماری به پنج گروه تقسیم می‌شود که گروه اول شدیدترین نوع آن است. تیپ صفر که نادر و بسیار شدید است، از دوره جنینی بروز می‌کند؛ به طوری که حرکت نوزاد در شکم مادر کمتر از حد نرمال است و در عرض چند هفته اول بعد از زایمان فوت می‌کند.

وی افزود: تیپ یک بیماری SMA نوعی است که در شش ماهه اول بعد از تولد خود را نشان می‌دهد؛ به طوری که این نوزادان توانایی نشستن را به دست نمی‌آورند و شدت بیشتری نسبت به تیپ‌های بعدی بیماری دارد. این کودکان به گونه‌ای هستند که تا پیش از یک سالگی به علت نارسایی تنفسی می‌میرند.

متخصص مغز و اعصاب خاطرنشان کرد: بیماری در گروه تیپ دو در فاصله زمانی شش تا ۱۲ ماهگی خود را نشان می‌دهند؛ به طوری که این کودکان توانایی نشستن به دست می‌آورند، اما قادر به راه رفتن بدون کمک نخواهند بود.

وی ادامه داد: تیپ سه بیماری در نوزادان پس از ۱۸ ماهگی بروز می‌کند و این نوزادان می‌توانند راه بروند، اما ممکن است در سنین بالاتر توانایی راه رفتن را از دست بدهند. تیپ ۶ بیماری SMA نیز نوزادان بیمارانی هستند که شدت بیماری آنها از تمام گروه‌ها کمتر و به طور معمول بروز آن در سنین بزرگسالی است.

لزوم ثبت اسامی بیماران SMA در سامانه بیماران نادر برای دریافت دارو

شهربانو مظاهری، مسئول اداره امور بیماری‌های دانشگاه علوم پزشکی اصفهان نیز سال گذشته در گفت‌وگو با خبرنگار ایمنا، در خصوص بیماران SMA، اظهار کرد: حدود ۵۰ بیمار SMA در اصفهان وجود دارد که حدود ۱۴ نفر از آن‌ها بزرگسال و سایر آنها جزو کودکان و نوجوانان هستند.

وی ادامه داد: از زمانی که داروی SMA وارد کشور شد، جزو اولین دانشگاه‌های علوم پزشکی بودیم که معاینه بیماران را انجام داده و اطلاعات آن‌ها را تکمیل کردیم و توانستیم داروها را بین بیماران توزیع کنیم، طی ماه‌های گذشته دو نوع دارو برای بیماران SMA از جمله شربت خوراکی ریسدیپلام و اسپینرازا وارد کشور شده است.

مسئول اداره امور بیماری‌های دانشگاه علوم پزشکی اصفهان تصریح کرد: بیماران SMA توسط معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی شناسایی می‌شوند، پس از شناسایی بیمار، پزشک منتخب بیماران را معاینه می‌کند و نوع داروی بیمار توسط پزشک تعیین می‌شود.

وی با بیان اینکه در حال حاضر برای ۲۰ کودک زیر ۱۰ سال داروی ریسدیپلام و هفت نفر آمپول اسپینرازا تأمین شده است، گفت: بزرگ‌ترین دغدغه بیماران SMA دارو بود که داروها به صورت وارداتی تأمین شد، تمام بیماران SMA در سامانه بیماری‌های نادر ثبت نام شده‌اند، زیرا به جز دارو خدمات دیگری مانند توان‌بخشی، ویزیت و خدمات پاراکلینیک جزو بسته حمایتی بیماران SMA است و زمانی که بیماران در این سامانه ثبت نام شوند، می‌توانند از بسته حمایتی در بیمارستان‌های منتخب امام حسین(ع) و الزهرا استفاده کنند.

مظاهری با بیان اینکه برای اینکه سازمان غذا و داروی کشور به بیماران SMA دارو تحویل دهد، باید نام بیماران در سامانه بیماران نادر ثبت شده باشد، اضافه کرد: برای شناسایی بیماران از انجمن حمایتی بیماران SMA کمک گرفتیم یا خود بیماران به صورت مستقیم به پزشک مراجعه کردند و پزشکان نورولوژیست بعد از تشخیص قطعی بیماری، آن‌ها را به دانشگاه علوم پزشکی معرفی کردند.

کد خبر 675320

منبع: ایمنا

کلیدواژه: بیماری sma درمان بیماری sma در نوزادان هزینه درمان بیماری sma شهر شهروند کلانشهر مدیریت شهری کلانشهرهای جهان حقوق شهروندی نشاط اجتماعی فرهنگ شهروندی توسعه پایدار حکمرانی خوب اداره ارزان شهر شهرداری شهر خلاق دانشگاه علوم پزشکی بیماران SMA بیماری SMA بیماری sma

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.imna.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایمنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۸۳۳۸۳۳۲ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

مرکز جامع پیشگیری ، کنترل و بیماریهای غیر واگیر  در مرکز خدمات جامع سلامت گلها راه اندازی شد

به گزارش جام جم آنلاین از گرگان در پنجمین روز از هفته سلامت،مرکز جامع پیشگیری ، کنترل و بیماریهای غیر واگیر  با محوریت مراقبت و درمان دیابت در مرکز خدمات جامع سلامت گلها راه اندازی شد.

به گفته  دکتر گلفیروزی بیماری دیابت باید جدی گرفته شودو بیماریهای غیر واگیر باعث ۸۰ درصد مرگ و ۵۳ درصد بار بیماری ها در دنیا  و کشور هستند و در این بین ، دیابت شایع ترین بیماری متابولیک در دنیاست.

دکتر گلفیروزی گفت: با توجه به تغییر در سبک زندگی و افزایش عوامل خطر ابتلا به بیماری‌ دیابت خصوصا چاقی و کم تحرکی ، روند ابتلای افراد به دیابت در دنیا رو به افزایش است و تخمین زده میشود تا سال ۲۰۴۵ تعداد بیماران دیابتی به حدود ۶۳۰ میلیون نفر برسد.

وی از هزینه های بالای بیماری دیابت سخن گفت و افزود: حدود ۹ درصد از هزینه های بهداشتی در ایران صرف بیماری دیابت می شود که در راستای کاهش هزینه ها علاوه بر ارتقاء کیفیت خدمات در حوزه بهداشت در راستای  تشخیص به هنگام بیماریهای دیابت و فشار خون ، باید جهت افزایش سواد سلامت مردم  برای پیشگیری از بیماریهای غیر واگیر برنامه ریزی و افراد را از دوران کودکی آموزش داد و ترغیب کرد تا سبک زندگی سالمی داشته باشند و با مدیریت وزن و فعالیت بدنی سلامت خود را حفظ کنند.

رئیس دانشگاه علوم پزشکی گلستان به اجرای پویش ملی سلامت که با هدف شناسایی بیماران دیابت و فشار خون در کشور اجرا گردید اشاره کرد و گفت :در این پویش بیش از یک میلیون و دویست هزار بیمار دیابتی و فشار خونی شناسایی شد که درمان به موقع این بیماران، گام بسیار مهمی در پیشگیری از عوارض بیماری و کاهش هزینه های  بسیار سنگین آن در حوزه درمان خواهد شد.

دکتر گلفیروزی در زمینه عوارض بیماری دیابت و اثرات آن بر سلامت افراد اظهار داشت: در  بسیاری از بیماران دیابتی حداقل ۵ تا ۱۰ سال پس از ابتلا به بیماری تشخیص داده میشود که در این زمان ممکن است فرد دچار  حداقل یکی از چشمی ،عصبی،قلبی  یا کلیوی شده باشد ،لذا جهت جلوگیری از افزایش عوارض این بیماری، هدف این است که با خدمات تشخیصی و درمانی مناسبی به افراد مبتلا ارائه و از عوارض این بیماری جلوگیری شود.

وی با بیان اینکه راه اندازی کلینیک های دیابت برنامه ای است که می تواند ضمن کنترل این بیماری، خدمات مناسبی به بیماران ارائه نماید افزود :در این مرکز جامع ، علاوه بر خدمات مراقبتی سطح یک که شامل مراقبت پزشک و پرستار آموزش دیده دیابت ،مشاوره روان و تغذیه می باشد ،ویزیت متخصص داخلی به بیماران ارایه خواهد شد.

وی در ادامه خاطرنشان:این مرکز مجهز به دستگاه های ازون تراپی ،پلاسما تراپی ،وکیوم زخم و خدمات درمانی با پانسمان های نوین می باشد که به بیمارانی دچار زخم دیابتی هستند ارایه خواهد شد.

رئیس دانشگاه علوم پزشکی گلستان در پایان گفت: امیدواریم با مشارکت بیمه ها  و مردم بتوانیم برنامه ریزی مناسبی برای کنترل این بیماری در استان داشته باشیم .